Oi meninas!!!
Assunto super atual hoje! Vou falar um pouquinho do exame de DNA fetal livre no sangue materno.
O que é e pra que serve?
O exame de DNA livre é realizado durante o pré natal, no início da gravidez, entre 10 e 14 semanas e pode ser feito por qualquer mulher. Ele avalia cromossomos fetais que se misturam ao sangue da mãe e determina se o feto é portador de alguma anomalia cromossômica, como as trissomia (quando existem 3 cromossomos ao invés de 1 par). As trissomia mais comuns são a do cromossomo 21 (Down), a forma 13 (Patau) e a do 18 (Edwards). Ele ainda detecta a Síndrome de Turner (45, X), Síndrome do Triplo X (47, XXX) e a Síndrome de Klinefelter (47, XXY). Existe o teste ampliado que, além das síndromes citadas, ainda vê doenças por microdeleções do DNA (perdas de partes do DNA).
Esse exame tem o nome de NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – Teste Pré-natal Não Invasivo), porque a única coisa que se precisa é do sangue materno. Nada de colher amostra de líquido amniótico ou fazer biópsia placentária, que são exames invasivos.
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Desde quando ele está disponível?
Esse exame foi desenvolvido na década de 90 quando se descobriu que o sangue fetal circula juntamente com o da mãe. Além do sangue, por volta de 5% de DNA livre encontrado na mãe, provém de cromossomos fetais.
Com o passar do tempo e muito estudo, descobrir-se uma maneira de separar o DNA materno do fetal.
Qual a importância desse exame?
Hoje o exame padrão ouro para rastreamento de trissomia é o exame de Translucência Nucal ou o Morfológico de primeiro trimestre. Esses exames são capazes de dizer se o feto tem baixo ou alto risco de ter uma síndrome ou anomalia genética. Quando há um alto risco, recomenda-se que a mãe faça uma amniocentese (estudo do líquido amniótico) para confirmar o diagnóstico.
Mas os exames de ultrassom, mesmo sendo muito específicos, ainda apresentam um alto índice de resultados falso-positivos (quando o exame dá alterado mas o feto é cromossomicamente normal).
Um grande diferencial do exame de DNA livre é que o número de exames falso-positivos é consideravelmente menor, ou seja, beeeem mais específico que a Translucência Nucal.
Algumas particularidades do exame
* O exame não é usado para fazer o cariótipo fetal, ele apenas conta quantos cromossomos X, Y, 13, 18 e 21 existem. Sua taxa de acerto é de 99%.
* Não existe um estudo da estrutura completa do cromossomo, já que são apenas fragmentos que são coletados.
* O exame NÃO substitui a amniocentese e a biópsia placentária para realização do cariótipo fetal.
* Ele é capaz de dizer o sexo fetal pela existência ou não do cromossomo Y.
Leia também:
* Translucência Nucal
* Morfológico do Primeiro Trimestre
As principais indicações para se realizar o exame:
* Idade materna avançada
* Exame de ultrassom alterado
* História familiar de alterações genéticas
* Desejo pessoal.
Conclusão
O exame de DNA tem um grande benefício: não oferecer risco nenhum ao feto e é uma excelente alternativa à amniocentese, mas tem alto custo… 
Pelas pesquisas que fiz na internet, ultrapassa 2 mil reais… Uiuiuiu…
Então se um exame de Translucência Nucal deu alterado, você pode escolher fazer o NIPT ao invés de expor seu bebê aos riscos da amniocentese.
